Многие врожденные болезни никак себя не проявляют — дети кажутся абсолютно здоровыми, но патологические процессы уже запущены на молекулярном уровне. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как неонатальный скрининг. И по сей день он является самым эффективным способом выявления наследственных заболеваний еще до появления первых симптомов, что, в свою очередь, способствует своевременному началу их лечения и значительно улучшает качество жизни малышей.

В Российской Федерации в обязательный массовый неонатальный скрининг с 01 апреля 2026 года входит уже 38 наследственных заболеваний, включая такие, как фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и дисфункция коры надпочечников.

Скрининг проводится следующим образом: у новорожденного из пяточки берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в лабораторию для проведения исследования. Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге и есть подозрение на наследственные заболевания, лечащий врач проинформирует об этом родителей.

Однако положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. Поэтому врач назначает дальнейшее обследование — подтверждающую диагностику, включающую более сложные лабораторные исследования. По ее результатам проводится медико-генетическое консультирование и выдается заключение.

Неонатальный скрининг очень важен, поскольку вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение способны остановить развитие тяжелых проявлений либо минимизировать проявления заболеваний, что позволяет снизить инвалидность и смертность среди детей.